发病原因
(1)先天性乳糖酶缺乏
是由于乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起，与种族和遗传有关，属于常染色体隐性遗传 。
(2)继发性乳糖酶缺乏
某些药物或肠道感染而使乳糖酶分泌减少，多发生在肠炎后 ， 肠绒毛顶端在肠炎时受损伤而出现酶的缺乏 。
(3)成年人型乳糖酶缺乏
由于年龄增加，乳糖酶活性逐渐下降或消失 。
病理生理
在缺乏乳糖酶的情况下，人摄入的乳糖不能被消化吸收进血液 ， 而是滞留在肠道 。肠道细菌发酵分解乳糖的过程中会产生大量气体 。造成腹胀、放屁 。过量的乳糖还会升高肠道内部的渗透压，阻止对水分的吸收而导致腹泻 。
哺乳动物的幼体在断乳后 ， 开始逐渐的减少乳糖酶的合成 。人类的幼儿在4岁的时候通常会失去90%的乳糖消化能力，但各人之间的差异很大 。一些人种的第2号染色体上发生基因突变，表现能终止乳糖酶的减少性状 ， 所以这些人种终生能消化乳糖 。
诊断
隔夜禁食后，口服一定量的乳糖水溶液 。乳糖不耐症可由下列几种手段之一诊断 。
出现腹胀或腹部不适;
呼气中监测到肠道细菌乳糖代谢产生的氢气;
血糖上升值远小于分别摄入同量的葡萄糖和半乳糖(乳糖酶解的自然产物)结果 。
观察各种乳制品摄入与腹胀、腹泻症状的相关关系，也可作为非医学的粗略诊断方法 。例如第一天饮两杯牛奶，第二天吃相当量的硬干酪 ， 分别观察有无症状 。只是第一天有症状的话大概是乳糖不耐症，两天都有症状的话，则有可能是对乳制品过敏 。
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