石骨症又称为大理石骨症 ， 原发性脆化性骨硬化，硬化性增生性骨病以及粉笔样骨，是一种少见的骨发育障碍性疾?。?本病的特征主要是钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，如果严重的患者会影响到髓腔封闭，造成严重贫血 。本病常为家族性，病因不明确，主要可能与遗传因素有关，主要分为幼儿型和成人型 。
【石骨病是什么病】成人型通常是良性型，通常没有症状或者症状轻微，常因自发性骨折或体检时发现，而对于婴幼儿型多为恶性型 ， 特点是进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺?。曰苑⑿怨钦鄣鹊? ，由于颅底畸形，可以出现颅神经压迫症状，甚至有失明，对于感染的抵抗力降低并呈进展快 ， 常因严重贫血，脑积水以及反复的感染等原因造成死亡，同时 ， 患儿生长缓慢 ， 智力发育不良 ， 常常伴有佝偻病 ， 骨髓炎等 。
