苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病 。诊断依靠典型的临床症状以及抽血检查 。
临床表现为：
1.生长发育和精神发育迟缓 ， 该病特征是智力发育落后 。
2.精神神经表现，由于有脑萎缩，可导致小脑畸形，会反复发作，抽搐 ， 年长儿童可有行为 ， 性格异常 。
3.皮肤毛发，表现皮肤较干燥，同时伴有日光性色素沉着 。
4.体味异常，汗液和尿液排出有老鼠味道的液体 。
【苯丙酮尿症怎么确诊】典型的检查：苯丙酮尿症是新生儿法定常规调查项目 。采血后进行苯丙氨酸浓度测定 。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病 。诊断依靠典型的临床症状以及抽血检查 。
临床表现为：
1.生长发育和精神发育迟缓 ， 该病特征是智力发育落后 。
2.精神神经表现，由于有脑萎缩，可导致小脑畸形，会反复发作，抽搐 ， 年长儿童可有行为 ， 性格异常 。
3.皮肤毛发，表现皮肤较干燥，同时伴有日光性色素沉着 。
4.体味异常，汗液和尿液排出有老鼠味道的液体 。
【苯丙酮尿症怎么确诊】典型的检查：苯丙酮尿症是新生儿法定常规调查项目 。采血后进行苯丙氨酸浓度测定 。
