典型苯丙酮尿症是一种少见的先天性的遗传性疾病，发病原因主要有以下几种情况：
【典型苯丙酮尿症的发病原因是】一、绝大部分患者都是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变所引起，导致苯丙氨酸羟化酶异常，出现苯丙酮尿症 。
二、少部分患者是由于苯丙氨酸浓度升高 ， 是由于四氢生物蝶呤代谢基因缺陷所导致 。这种基因异常主要原因是父母致病基因遗传，也有少部分患者是自身基因突变所导致 。
苯丙酮尿症患者，大多数患者父母外表虽然都是正常表现 ， 但是都有一个致病基因 ， 患者分别遗传父母一个致病基因，成为携带两个不同突变的复合携带者，就会有发病 。
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